Degenerazione maculare legata all'età (DMLE)

Cos'è la degenerazione maculare

La degenerazione maculare legata all'età — sigla italiana DMLE, sigla internazionale AMD (Age-related Macular Degeneration) — colpisce la macula, ovvero l'area centrale della retina che gestisce la visione fine. È quella zona di pochi millimetri quadrati grazie alla quale leggiamo, riconosciamo i volti, distinguiamo i dettagli, vediamo i colori in alta risoluzione. Quando si ammala, i sintomi sono per il paziente immediatamente disabilitanti: la visione periferica resta integra, ma scompare proprio quella che serve per le attività più importanti.

La prevalenza cresce in modo netto con l'età: rara prima dei cinquant'anni, diventa una patologia con cui dobbiamo confrontarci frequentemente in ambulatorio nelle fasce sopra i sessanta. Tra i fattori di rischio noti rientrano l'età avanzata, la familiarità, il fumo di sigaretta, l'ipertensione arteriosa, l'esposizione solare prolungata e alcune varianti genetiche.

Atrofica o essudativa: due malattie diverse

Sotto lo stesso nome convivono due quadri clinici che richiedono approcci terapeutici molto diversi. La distinzione, più che accademica, è cruciale perché orienta tutto il percorso del paziente.

Forma atrofica (secca)

Rappresenta circa l'85-90% dei casi. È caratterizzata da una progressiva atrofia delle cellule dell'epitelio pigmentato retinico e dei fotorecettori sovrastanti, con accumulo di depositi giallastri sotto la retina chiamati drusen. La progressione è generalmente lenta, anni più che mesi. Quando l'atrofia coinvolge il centro della macula si parla di atrofia geografica, condizione che può portare a importanti perdite funzionali. Per questa forma, ad oggi, non esistono terapie farmacologiche risolutive approvate in Europa: la gestione è basata su monitoraggio, integrazione nutrizionale (formulazioni AREDS-like) e — nei casi selezionati — supporti come la iontoforesi.

Forma essudativa (umida)

Meno frequente (10-15% dei casi) ma molto più aggressiva. È caratterizzata dalla crescita di neovasi anomali al di sotto o dentro la retina, che possono andare incontro a rottura, sanguinamento ed edema con rapidissima riduzione visiva — talvolta nell'arco di pochi giorni. Per fortuna oggi disponiamo di terapie efficaci basate su iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF, che hanno cambiato radicalmente la prognosi visiva di questa forma negli ultimi vent'anni.

Come si presenta nella vita quotidiana

I sintomi della DMLE sono spesso il motivo per cui il paziente arriva alla prima visita. I più comuni sono:

• Linee dritte che appaiono ondulate o spezzate (metamorfopsie): è uno dei segnali più tipici. Il paziente nota deformazioni guardando l'incrocio di un mobile, le piastrelle del bagno, il telaio di una porta.
• Macchia scura o vuota al centro del campo visivo (scotoma): la zona dove dovrebbe esserci ciò che si fissa appare offuscata o assente.
• Difficoltà nella lettura: le lettere sembrano sfuocate, alcune parti delle parole "saltano".
• Colori meno brillanti: i toni appaiono sbiaditi rispetto a prima.
• Bisogno di più luce: serve un'illuminazione molto più intensa per leggere o cucire.

Un test di autocontrollo utile è la griglia di Amsler: una griglia quadrettata che il paziente fissa con un occhio per volta. Se le linee appaiono distorte o ci sono zone vuote, è il momento di chiamare lo specialista — soprattutto se i sintomi sono comparsi rapidamente, perché potrebbe trattarsi di una transizione verso la forma essudativa.

Gli esami che eseguiamo

Per la DMLE l'imaging retinico è centrale. Nella nostra pratica i passaggi diagnostici tipici includono:

• Esame del fondo oculare: per identificare drusen, alterazioni pigmentarie, aree di atrofia o segni di neovascolarizzazione.
• OCT (Tomografia a Coerenza Ottica): l'esame chiave. Permette di studiare in dettaglio la struttura della macula, riconoscere le alterazioni precoci, distinguere forma secca e umida e monitorare con precisione l'evoluzione.
• OCT-Angiografia: studia il letto vascolare retinico senza mezzo di contrasto. Utile soprattutto per identificare neovasi nella forma essudativa.
• Autofluorescenza del fondo: evidenzia le alterazioni dell'epitelio pigmentato, spesso prima che siano visibili oftalmoscopicamente.
• Fluorangiografia: indicata nella diagnosi delle forme essudative quando l'OCT-A non è dirimente.

Il ruolo della iontoforesi retinica nella DMLE

Nella degenerazione maculare il posizionamento della iontoforesi è chiaro: si rivolge soprattutto alle forme atrofiche, dove le opzioni farmacologiche standard sono ancora limitate, con l'obiettivo di fornire un sostegno trofico e antiossidante alle cellule retiniche residue.

I principi attivi tipicamente impiegati comprendono antiossidanti (coenzima Q10, vitamina E), vitamine del gruppo B, aminoacidi neuroprotettivi (taurina, citicolina) e sali minerali. La logica è quella di contrastare i due meccanismi più studiati nella patogenesi della DMLE atrofica: lo stress ossidativo e l'esaurimento metabolico delle cellule maculari più sollecitate. La somministrazione transclerale consente di raggiungere concentrazioni nel tessuto retinico significativamente superiori rispetto a quelle ottenibili con i colliri o gli integratori per via orale.

E nelle forme essudative?

Per la DMLE essudativa lo standard terapeutico sono le iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF: questa è la prima linea, comprovata da una mole notevole di evidenze. La iontoforesi può eventualmente essere considerata come supporto complementare nei casi selezionati — ad esempio per sostenere il tessuto retinico tra una iniezione e l'altra, o nelle fasi di stabilizzazione del quadro — sempre dopo discussione con lo specialista che gestisce le iniezioni e mai come alternativa.

Quando prenotare una valutazione al Vision Center Napoli

Se hai più di cinquant'anni il consiglio è eseguire controlli del fondo oculare con periodicità almeno biennale, anche in assenza di sintomi: la DMLE iniziale può essere completamente silente. La comparsa di linee distorte, di una macchia centrale o di un calo visivo improvviso richiede invece una valutazione tempestiva — in particolare se i sintomi compaiono rapidamente, situazione in cui sospettiamo sempre una forma essudativa che richiede trattamento urgente. Presso il Vision Center Napoli dedichiamo alla valutazione delle patologie maculari un percorso specifico, con strumentazione OCT e tutto l'imaging necessario per arrivare a una diagnosi completa nella stessa giornata.